据了解,我国听力残疾人群大约有2780万,其中1668万人是由遗传因素引起的,占比60%以上。我们国家每年约有6万多人被确诊为新生聋儿和新增迟发性耳聋,这些患儿出生于无声的世界或者从喧闹美妙的有声世界进入**的寂静。针对这类患儿有什么方式可以改变她们的命运吗?当然有那就是通过第三代试管婴儿技术,在胚胎植入前进行染色体筛查,从根本上杜绝耳聋遗传的发生,还他们的后代一个有声的世界。
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什么是遗传性耳聋?
遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起的,遗传性聋的群体发病率已超过27/1000,在所有耳聋病人中,遗传性聋约占50%。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。
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前者指除了耳聋以外,同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变,这类耳聋占遗传性聋的30%;后者只出现耳聋的症状,在遗传性聋中占70%。耳聋的遗传方式:
1、常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传第三代试管婴儿。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。
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隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%.尽管大多不发病,但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者,由于无相关的全身其他异常及无耳聋家族史,耳聋可在不被察知的情况下出现。2、常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上,并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的10%-20%,婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病。耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果,也可以是父母新的基因突变发生所致。基因携带者几乎总是患者,但患者之间临床表现程度有较大差异。
3、性连锁遗传致聋基因位于X染色体上,随X染色体传递。此类耳聋占基因性聋的1%-2%,包括隐性遗传和显性遗传。女性在其中的一条x染色体含有耳聋隐性基因者听力正常,杂合子男性将它传给所有儿女。若为隐性伴性遗传,一半男性受累.而女性必须纯合子才受累,未受累女性成为这种遗传性状的携带者。显性遗传者,若母亲耳聋,子女中约有1/2人发病;如父亲患病,则全部女儿均患病。
4、线粒体基因突变发病率较低,呈母系遗传。
第三代试管婴儿技术是如何杜绝耳聋基因的遗传的?
首先夫妻双方需要进新闻八卦行耳聋基因检测发现明确的致病基因,家族遗传病史,然后进行常规试管婴儿术前检查、准备证件育儿、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;接着对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生耳聋(同时筛查染色体)的胚胎;在胚胎移植后成功妊娠的患者还需要做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿耳聋风险。
夫妇双方均为耳聋,生耳聋孩子风险多少?
双方均为耳聋,需双方进行耳聋基因检测,明确致病基因后预测子代耳聋风险。
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夫妇双方仅一方为耳聋,生耳聋孩子风险多少?
先对耳聋一方进行基因检测,明确致病基因后,根据不同遗传方式来预测风险。
(1)如果是常染色体隐性遗传,需要对听力正常的一方进行基因测序,然后预测风险;
(2)如果是常染色体显性遗传,子代有50%几率遗传;
(3)如果是性染色体遗传,需要看耳聋患者性别,来预测子代风险;
(4)如果是线粒体遗传,女方耳聋患者,理论上子代***遗传;男方耳聋患者,理论上子代不遗传。
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卵巢早衰的症状及原因
卵巢早衰的症状及原因
卵巢早衰的症状及原因是什么?卵巢是女性重要的内分泌腺体之一,其主要功能是分泌雌激素和产生卵子,而雌激素可以促进女性生殖器官和第二性征的发育和保持。但有部分女性还未到卵巢正常衰竭的年龄就已出现卵巢早衰的情况,那么卵巢早衰的症状及原因是什么呢?下面我们就来仔细看看。
卵巢早衰的症状及原因
一、症状
卵巢早衰的症状通常变现为月经紊乱、精神面貌不佳、骨质疏松、性欲下降、性交疼痛、生殖器官炎症、关节痛以及类似更年期症状等等,具体如下:
1、骨质疏松:可表现为颈、腰、背、肩、膝盖、手臂酸痛;
2、尿道症状:如出现尿频、尿急、尿失禁、尿潴留等情况;
3、皮肤变化:皮肤边薄、丧失弹性、出现皱纹以及滋生各种斑点灯;
4、生殖道变化:性交疼痛、性欲下降、白带异常、阴道炎、子宫积脓等等;
5、心血管病变:可表现为胸部、颈部、面部有发热以及畏寒等现象,有时还会伴有心悸、胸闷、气短、眩晕等症状;
6、月经紊乱:常表现为月经周期延长、月经量减少、经期缩短、经血量增加、间断性闭经,甚至有部分女性会出现阴道大量出血或淋漓不净的情况;
7、更年期症状:卵巢早衰患者会出现类似更年期症状,如精神紧张、情绪忧虑、记忆力减退、失眠、易怒、注意力不集中等,尤其是过去精神状态不稳定的妇女症状更加明显。
二、原因
1、手术史:如果做过卵巢及其周围组织的手术,手术处理不当均可影响卵巢的血液供应,引起卵巢损伤,严重者可导致卵巢早衰。
2、自身免疫性疾病:如果自身患有甲状腺炎、肾上腺功能不全、重症肌无力、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等免疫性疾病都可导致卵巢早衰的发生
3、环境影响:如果长期接触杀虫剂、塑料制品、橡胶制品、烟草、以及抗氧化剂代谢物4-乙烯等有害物质,可伤害人体生殖功能,也可对卵巢造成影响。
4、病毒感染:如果女性自身不慎感染上病毒,如单纯疱疹病毒、腮腺炎病毒等均可引起卵巢炎症或免疫性卵巢损害,以至于导致卵巢早衰。
5、其他因素:如过度节食减肥、不良生活习惯、精神压力过大等等,均可影响人体内分泌调节,使雌激素分泌减少,以致卵巢功能过早衰退,导致卵巢早衰。
综上便是对“卵巢早衰的症状及原因”的相关介绍,希望能够帮助到广大女性朋友。
天津歌迷热情过度 左右、咖啡因演出流产供卵试管婴儿的
2007年12月30日,在天津粉丝过分热心和咖啡因表演试管婴儿“流产”的时候,中国汽车音乐之王糖果枪、中国第一动画剧团CAFFE IN、中国摇滚新贵左右乐队应邀到天津高校参加天津某电台举办的演出。然而,在糖果枪乐队出道期间,粉丝们突如其来的热情不可阻挡,试管婴儿的疯狂学生涌入前台。看到这种情况,天津主持人不得不“封杀”以下两个乐队,——左右,和CAFFE IN,以确保学生和校领导的安全。
天津球迷的热情让糖果枪、试管婴儿的左右和咖啡因都看到了他们的“力量”。三个乐队都说:“活跃的粉丝没有错。我们的音乐应该传达这种感觉。试管婴儿对摇滚乐的享受不要想太多。摇滚乐很简单,就是让人觉得很快乐。我很高兴参观天津。有那么多人和我们在一起,愿意追随我们的音乐。非常好!我们回天津试管婴儿!”
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