产筛病案笔记
(于春香，2021-5-8，22:00，于北京）
产前咨询：
孕妈，27岁，孕？产？（不详），既往分娩方式(不详),家族史(不详),既往出生缺陷史(不详)。孕妇体检情况不详。（因未详细提供相关信息)。
阳性辅助检查信息：
1、唐筛21-三体灰区；
2、超声胎儿室间隔缺损2.1mm。
咨询：请问她下一步该怎么办呢？
处理：染色体核型分析＋CNVS（产前诊断）（北京妇产医院王欣主任医师)
附：相关概念的理论
CNVs是Copynumbervariations的缩写，意为“拷贝数变化”。
染色体微阵列是一种检测CNVs的技术。
拷贝数变化(Copynumbervariations，CNVs)是指患者与健康对照之间基因组DNA拷贝数的差异，以及导致微缺失或微复制综合征的基因组不平衡，如缺失、重复、扩增和非整倍体等。基因组CNVs通过基因缺失(或)重复、基因断裂、位置效应、后生效应或上位效应等方式可导致各种人类
南京试管婴儿
疾病或功能障碍。最近研究发现，CNVs是许多遗传病的细胞遗传基础，根据特征性的CNVs，可对遗传病进行准确诊断。
染色体微阵列分析(chromosomalmlcroarrayanalysis，CMA)技术又被称为“分子核型分析”，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异(copynumbervariant,CNV)，尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。
参考文献：
1、微阵列比较基因组杂交技术及其在遗传性疾病中的应用
2、染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识
总结：
1、21－三体灰区；
2、影像学结构排畸提示胎儿室间隔缺损；
咨询：
1、21－三体综合征常伴有心脏结构异常。
2、唐筛结果落在灰区，产筛要动态监测胎儿结构异常的指标。
3、结构筛畸提示心脏结构异常，一定要做产前诊断：羊水穿刺，然后，羊水标本行基因检测（核型＋CNVS）。
产筛胎儿预测沟通：胎儿可能仍然存在基因缺陷，产前诊断可能仅是终止妊娠的法律循证。
移？
很多姐妹们在移植后会担心忐忑，是否需要长期卧床休息，能不能可以下楼走路，可不可以正常上班？走路会不会影响胚胎着床成功？
一般移植以后平，无异常后建议在家属陪伴下回家。通常来说移植，但是要注意避免剧烈的运动以及大幅度的身体动作。（实际情况以所在医院通知、各人身体情况、医嘱为主）
试管婴儿经历降调、取卵、移植一系列阶段治疗后，是需要保证充足睡眠和休息，来调节身体疲惫和紧张心情。
通常成年人适当8~9，能够起到促进体力恢复、维持新陈代谢的作用。
如果长期卧床可能引起食欲下降、消化不良、便秘腹胀等，也不利于盆腔及下肢的血液循环，容易形成静脉血栓。当然也要看个人体质，患者可结合自身体质，适。
移植后可以上班吗？
一般移植后患者可以按照正常生活习惯起居和工作，具体情况建议以患者实际工作性质、工作强度、个人体质、医嘱为准。
1、正常起居、适当地卧床休息。
2、多吃蔬菜、水果避免便秘，可吃含有鸡蛋、牛奶等高蛋白的食物，平衡膳食营养。
3、遵照医嘱积极交流，不要乱用或停药；
4、注意腹胀、尿量等变化，有的患者可能出现轻微的卵巢过度刺激反应，提前引起注意，早就诊早干预，减少发展成中重度卵巢过度刺激的症状风险；
5、移植以后可能会出现轻微下腹不适、少量咖啡色分泌物等情况，观察2~3天症状多会自然缓解，避免过度焦虑。，。
数据表明，相信科学
大多数生殖中心的数据统计均表明，移植率没有明显关系。
首先，女性子宫具备强大的孕育能力，能够给予胚胎足够稳定的生长环境和营养支持。
其次，相信自己的胚胎质量。胚胎本身具备与生俱来的求生能力，在子宫内胚胎会寻找合适的地方进行着床，并不会因为孕妈妈自身正常起居而“掉出来”。
再次，妊娠成功率和患者心态也有一定关系。大家要相信自己有能力孕育健康宝宝的诞生。顺其自然，迎接好孕。
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