什么是第三代试管婴儿?它与第一、第二代有什么区别?
经典的第一代试管婴儿用穿刺针将卵子取出后在体外与精子结合,将受精后的胚胎移植到宫腔,避开了生理情况下精子与卵子在输卵管结合的过程,因此主要用于输卵管堵塞病例;第二代试管婴儿则针对男性少、弱、畸精子症患者,这些患者精子质量较差,往往很难自己钻进卵子完成受精过程,我们用一根显微穿刺针,将精子注射入卵子帮助其受精;第三代试管婴儿是在第一代和第二代基础上派生出来的一项新技术,它的学术名称是胚胎植入前诊断,英文简称PGD(preimplantation genetic diagnosis),顾名思义,它在试管婴儿中加入了诊断步骤,大体过程是,医生通过促排卵和体外授精一次制造出多个胚胎,在将这些胚胎移植到母体子宫前,先从每个胚胎取一个细胞进行检测,也就是对胚胎的染色体或基因进行筛查,只有合格的胚胎才被移植,不合格胚胎将被淘汰,因此第三代试管婴儿与第一代、第二代的主要区别是多了一道诊断工序,有了这道工序,就杜绝了缺陷后代的出生,对染色体异常或其他遗传性疾病高危家庭而言,这一技术提供了后代安全的保障。
哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选?
大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等;多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等;染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减,如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变,相反,如果结,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。
多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。
那些人需要做第三代试管婴儿?
平衡易位、倒位携带者以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇男性因素导致的不孕症夫妇以往2次或2次以上IVF种植失败,准备再次进行试管婴儿的夫妇性连锁遗传病患者或携带者部分单基因遗传病患者为什么第三代试管婴儿收费比第一代和第二代贵?
第三代试管婴儿比第一代和第二代增加了二个步骤,第一个步骤是胚胎活检,即从胚胎上取下一个细胞用于检测,需要特殊的激光打孔仪、特殊培养皿以及特定的试剂;第二个步骤是诊断,即对取下的细胞进行检测,目前常用的是荧光原位杂交技术,每个病例根据情况需要用2-8种DNA探针,美国进口,价格昂贵,另外需要配置荧光显微镜、杂交仪等设备,因此第三代试管婴儿单单试剂和设备成本就远高于普通试管婴儿。此外,不同于普通的临床诊断或测试,第三代试管婴儿可用于诊断的材料堪称极其微量—仅仅一个细胞,操作难度相当大,,因此其人力成本也大大超过第一代或第二代。
第三代试管婴儿与传统产前诊断有什么不同?
传统产前诊断包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、超声检查,绒毛活检相对较早,一般在妊娠10-12周,羊膜腔穿刺在妊娠16周后,超声畸形筛查要等到22-24周,三种方法都需要先怀孕才能作出诊断,如果加上细胞培,即便是绒毛活检获得诊断结果也要等到妊娠12周,一旦确诊胎儿异常,孕妇只能接受引产手术。第三代试管婴儿反其道而行之,先诊断后怀孕,子宫前,对减轻孕妇身心痛苦作用巨大。
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本课来自国家教育资源公告服务平台部级优课《性染色体与伴性遗传》第2,执教人范丽君老师,来自广东两阳中学,教材为《浙科2003课标版》。
【导入】课堂以红绿色盲的图片导入,共三张图片,第一张和第二张学生都能很快认出来,有效调节课堂气氛,然而第三张图片学生却怎么也看不出来,实际上第三张图片是红绿色盲患者才能看到的数字5。学生轰然大笑,这是第一次让学生直观地体会到红绿色盲与自己的不同,为后面帮助学生关心关爱色盲患者埋下伏笔。这是一张简单的图片,可是这张图片放在此处,却有两大亮点:①逆向思维:,为了激发学生的兴趣,也会放几张色盲的图片,可是却很少放入一张只有色盲患者才能看到的图片,这引起了学生更浓厚的兴趣。②感同身受:这张图片以及后面的教学引导,都是在让学生感同身受,这种直观的体验,胜过只是喊口号似地呼吁学生要关心关爱色盲患者。我们经常说要身临其境才能感同身受,未经他人苦莫劝他人善,在教学中也是一样的道理,我们想要培养学生的社会责任感,想要学生关心关爱色盲患者,就要让他们感同身受,让他们了解色盲患者的不便以及他们可以为色盲患者提供的一些力所能及的帮助。以上是第一轮图片展示。
色盲患者才能看到的数字5
接下来仍然是图片对比(第二轮),展示的是正常人以及红绿色盲患者的视野中的差别,“你眼中的红不是红,你眼中的绿不是绿”(来自萧敬腾的《你是我的眼》),课堂气氛仍旧活跃。第三轮是以实物图红绿灯为例,展示他们不能正常辨别红绿灯,不能考取驾照,并配卡通图(真是太不公平了)。
接下来展示红绿色盲的发现者道尔顿,且展示男女的患病率,试问学生根据学过的知识,红绿色盲基因应该是在性染色体上。引入伴性遗传的概念及分类。
【探究新知】分析人类红绿色盲症。导学案
一、判断显隐性、判断位于X还是Y。积分制(黑板上写了积分,然后学生已经分好组,这样的制度有利于小组同学互助)。掌声鼓励一下。帮助学生否定Y。
二、填出红绿色盲的基因型
是很有用心地用了眼睛作为背景。
询问学生男性患者多还是女性患者多,学生可以回答:男性只要一条X上携带致病基因即可患病,而女性需要两条X。
三、婚配情况
探讨四种婚配情况下的遗传规律。
且附以情景:接下,假设你们都是医生,且有四对新婚夫妇来到你们的医院,向你们进行遗传咨询,请各位医学团队为相应的夫妇解答疑惑并给出合适的优生优育的建议。
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巧用病例表这个医学术语,让学生绘制遗传图解。找出遗传规律,给出合理建议。细节方面全部落实到位,且接近实际生活,让学生感觉知识与实践的紧密联系。
第1-4组写,第5组点评1、2组,第6组点评3、4组,5分钟。且利用。
评价三方面:遗传图解,遗传规律,建议。
且拿到点评组去展示。
学生在另外小组展示
左侧黑板板书
活动基本做到了全员参与并评价,教师再次表示感谢,这么多次的掌声与感谢让人觉得,其实学生和老师之间是合作、探讨新知的关系,是需要双方的配合与努力,这会增添学生的主人翁的感觉。
从遗传规律展开去,引出交叉遗传的特点,以及母病子必病,女病父必病的特点。
四、快速做题
五、巩固新知(30-32min左右)
,我们可以看到右侧黑板上各组的积分有差异,因此这样一个抢答可以提高学生的积极性和参与度,提供机会让学生获胜(两小题,学生积极性很高,举手抢答)。
【小结】
【作业】
类比学习法
类比本节课的探究方法,探究显性遗传病的遗传规律。
统计积分和排名。给点掌声第一组接受荣耀。奖惩分明(当然差异不大,且没有惩)。
【感情升华,提升素养】回到色盲:色盲目前不能被治愈,但每个人都有感受色彩的权利(慢动作进入)。国外发明了一种眼睛,色盲患者就可以看到色彩。接下来就来感受一下色盲患者戴上眼镜后看到的色彩及感受。此处既与实际应用相联系,又让学生体会到科技的力量,更能感受知识的价值之巨大。
视频(色盲患者的自述+色盲的原理+眼镜的原理,大约5分钟)。
色盲患者的眼睛与正常的眼睛结构上有所差别,不能分辨红色和绿色,视神经是正常的,异常的是感光色素,如果有种机器能将这两种颜色分辨开,那么色盲患者就能看到正常的色彩,
从色盲患者戴上眼镜后激动的泪水,可以更加深入地让学生感受到,原来我们轻易看到的色彩,对他们来说是如此的不易,此情此景,便于学生珍惜当下,也发自内心地想要去对色盲患者以及其它的患者多一份关心与关爱。
色盲患者之前不知
取下眼镜就只能看到单调的色彩
最后教师总结:我们是幸运的,我们是健康的,我们应该好好利用我们的幸运,好好地去生活,过好每一天,使每一天过得更有价值,,我们还可以利用我们的幸运,好好学习,努力创造自己的思想,提升自己的创造力,努力为他们也创造一些福祉,你看这不就是其中一个发明之一吗?带给他们快乐。以后也希望在座的一些同学,也能为遗传病患者带来一些福音,让他们来感受生命的美好。
这节课围绕色盲的特征、色盲的遗传规律以及色盲患者的解决方式等展开,课中利用几对新婚夫妇让学生探讨以及书写色盲的遗传图解、遗传规律以及优生建议,将细节落实到位,。这节课不仅提高了学生的生物学学科素养,野让学生感受色盲患者的不易,也通过色盲患者重新看到这个世界的色彩让学生感受科技的强大,学习是为了更好地生活,生活又离不开学习。这节课给我最大的感悟就是,教会学生知识不是一件难事,但是教的过程实际上是对学生能力的培养,因此知识不在于难,在于如何接受的途径,这个学习的过程是对学生能力的提升过程。此外,更难的是教会学生做人,本节课前面让学生观察只有色盲患者才能看到的数字5,学生还是哈哈大笑,这个逆向思维的应用或许还只是让学生体会到色盲患者与自身的差异,者的好奇心,我想让学生沉默下来的是最后那5分钟的视频,一个对我们来说极其容易的事(色彩),对于色盲患者却是实现梦想一般,让学生切身体会到我们真的是很幸运的,而且科技的力量是强大的,色盲患者在生活中有很多不便,我们应该珍惜当下的美好,,为他人创造一份美好。
【南京代怀男孩】